모야모야병(moyamoya disease)은 알 수 없는 원인으로 뇌혈관이 좁아지는 질환입니다. 인구 10만 명 당 18명 정도의 유병율(2013년 기준)을 보이는 드문 질환이기는 하지만, 주로 한국과 일본 등 동아시아인들에게서 특징적으로 나타나는 희귀 뇌혈관 질환입니다.
뇌에 혈액을 공급하는 경동맥 및 주요혈관이 좁아지거나 막히게 되면, 뇌는 산소와 영양분을 공급받지 못하게 됩니다. 따라서 뇌는 살아남기 위해 그 부근에 아지랑이처럼 수많은 비정상적인 가는 혈관을 만들어 피를 공급받게 되고, 이것이 바로 모야모야 혈관입니다. 모야모야병 환자의 뇌혈관 영상검사 사진을 살펴보면 연기가 피어 오르는 듯한 모양을 확인할 수 있는데, 모야모야 병명도 이러한 양상을 뜻하는 일본말인 ‘모야모야’에서 이름 지어졌습니다.

정상인의 경우 내경동맥과 중대뇌동맥, 전대뇌동맥이 잘 보이지만(노란 화살표), 모야모야병 환자의 경우 해당 부분의 심한 협착과 폐색이 관찰됨(붉은 화살표). 아울러 연기처럼 피어오르는 모양의 신생혈관들도 관찰됨(파란 화살표).

뇌혈관협착 일으키는 모야모야병, 허혈성 뇌졸중의 원인

뇌졸중은 크게 혈액공급이 줄어들어 발생하는 허혈성 뇌졸중과 혈관이 터져서 발생하는 출혈성 뇌졸중으로 구분할 수 있습니다. 모야모야병은 뇌혈관협착을 일으키는 병이기 때문에 뇌혈류의 감소를 일으켜 허혈성 뇌졸중을 일으킬 수 있으며, 이 경우 일시적으로 마비나 감각저하와 같은 증상이 생겼다 사라지는 일과성 허혈발작과 영구적으로 뇌 조직이 손상되는 급성뇌경색이 발생할 수 있습니다. 또한, 뇌 허혈로 인해 발생하는 수많은 신생혈관은 정상적으로 발달한 혈관처럼 혈관벽이 튼튼하지 못하고 약해 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 출혈성 뇌졸중도 모야모야병 환자에게는 드물지 않게 발생할 수 있습니다.

만성 두통, 일시적 마비, 감각이상, 언어장애 등의 증상 나타나

대부분의 모야모야병 환자들은 만성 두통을 호소하는데, 이는 좁아진 뇌혈관이 보다 많은 혈액을 흐르게 하기 위해 정상인 상태보다 혈관이 확장된 상태를 유지하려고 하면서 두통이 발생하게 되는 것입니다. 다만, 두통이 모야모야병을 특정 지을 수 있는 증상은 아니기 때문에 이에 대해서는 의료진과의 상담을 통해 확인해보아야 합니다.
뇌혈관협착이 진행되는 경우에는 뇌의 일부 영역에 혈액공급이 부족해지면서 일과성 허혈발작이 나타날 수 있습니다. 일시적인 마비, 감각이상, 언어장애, 어지러움 등의 증세가 나타날 수 있으며, 증상은 수분에서 수십 분 지속되기도 합니다. 증상이 회복되더라도 재발이 생길 수 있고, 심한 경우에는 뇌 조직의 영구적인 손상(급성 뇌경색)이 발생할 수도 있으므로 빠른 시간 내에 병원을 방문하여 증상에 대한 상담 후 검사를 받아보는 것이 좋습니다. 이처럼 허혈상태를 조장하는 경우를 예로 들자면, 탈수상태, 갑상선 기능항진 등이 있습니다. 땀을 쏟으며 운동을 심하게 하거나 장시간 사우나를 한 이후에 이러한 증상이 발생할 수 있습니다. 과호흡은 혈액 중 이산화탄소 농도를 떨어뜨려 뇌혈관을 좁아지게 하는데, 풍선이나 리코더와 같은 악기를 불거나, 뜨거운 음식을 호호 불어먹다가 증상이 생기는 경우도 흔히 볼 수 있는 사례입니다. 뇌 허혈 상태가 심각한 경우에는 급성 뇌경색이 발생하게 되고, 이 경우 뇌세포는 돌이킬 수 없는 손상을 입게 되어 뇌경색 발생 부위에 따라 심각한 후유증이 남기도 합니다.
모야모야병으로 인한 뇌출혈은 갑작스러운 두통과 오심, 구토 증세를 유발할 수 있고, 심각한 경우에는 의식저하, 사망에까지도 이를 수 있습니다. 따라서 모든 뇌졸중이 의심되는 상황에서는 가능한 빠르게 병원을 찾는 것이 무엇보다 중요합니다.

뇌혈관 조영술로 혈관협착 상태와 뇌혈류 상태 검사해봐야

모야모야병이 의심되는 경우 가장 우선적으로 뇌혈관 영상검사가 필요합니다. CT 혈관검사, MR 혈관검사가 모두 가능하지만, 정확한 혈관협착 상태와 신생혈관 생성 상태를 평가하기 위해서는 뇌혈관 조영술이 가장 중요한 검사입니다. 아울러 뇌혈류를 평가하는 검사도 시행하게 되는데, 이를 통해 뇌혈류가 부족한 부위는 어느 부분이고 뇌혈류 감소에 대비하는 혈류예비능이 어느 정도인가를 확인하게 됩니다. 갑상선 호르몬 상태가 병의 진행 및 예후에 영향을 미치므로, 갑상선 기능검사를 비롯한 빈혈 여부 등의 혈액검사도 시행하게 됩니다. 최근에는 모야모야병에 대한 유전자 변이(RNF213) 검사도 많은 기관에서 이뤄지고 있습니다.

뇌혈류 보충해주기 위해 뇌혈관문합술 시행, 아직까지는 외과적 치료법이 유일

검사결과를 통해 뇌혈관협착과 연관된 부위에 증상이 있고, 혈류예비능 감소를 동반한 허혈이 있는 경우에는 뇌혈관문합술을 통해 뇌혈류를 보충해 주는 수술이 필요합니다. 아직까지는 약물로 치료하는 내과적 치료나 원인적인 치료는 불가능하며, 수술을 하는 외과적 치료법이 유일한 치료 방법입니다.
뇌혈관문합술은 직접법과 간접법으로 나눌 수 있습니다. 직접문합술의 경우는 두피 혈관을 뇌혈관에 직접 이어주는 방법으로, 즉각적인 혈류 보충효과를 기대할 수 있지만 수술 난이도가 높고 합병증 발생 비율이 간접법에 비해 조금 높은 편입니다.
반면, 간접문합술은 혈관이 풍부한 두피층(뇌막, 근막, 골막)을 떼어 뇌표면 위에 덮어주어 새로운 혈관이 자라나게 유도하는 방법으로, 수술 후 혈관이 생성되기까지는 일정 기간이 필요합니다. 하지만 수술 난이도 및 합병증 발생 가능성은 직접법에 비해 조금 낮습니다.
성인 환자에게는 일반적으로 이 두 가지 방식을 동시에 사용하는 병행 문합술을 적용해 수술 효과를 극대화하고, 소아 환자의 경우에는 두피의 혈관 및 뇌혈관의 굵기를 고려해 선택적인 수술 방법을 시행하게 됩니다.
뇌출혈이 있었던 환자 역시 뇌혈관문합술을 통해 뇌혈류를 보충해주게 되면 혈관벽이 약해 출혈의 원인이 되었던 심부 신생혈관의 부담을 줄여주어, 뇌출혈 재발율을 낮출 수 있습니다.

수술 전 좌뇌의 심각한 혈류 부족 현상을 보임(붉은 화살표, 좌), 수술 후 해당 부위의 혈류가 회복되어 밝은 빛을 보임(노란 화살표, 우)

수술 후 예후

분당서울대병원 뇌혈관외과에서 발표한 논문에 따르면, 허혈성 모야모야병으로 수술 받은 환자는 수술을 받지 않은 환자에 비해 현저히 낮은 뇌경색 발생 비율을 보이는 것으로 나타났습니다. 따라서 수술직후에 큰 문제없이 회복하는 경우에는 뇌경색 발병위험이 아주 낮습니다. 반면에 출혈성 모야모야병의 경우에는 수술을 받은 환자에게서 뇌출혈 재발 위험도가 낮다는 보고가 있으나, 수술을 받지 않은 환자에 비해 그 차이는 크지 않습니다. 따라서 출혈성 모야모야병의 경우라면 수술대상이 되는지 여부에 대해 의료진과의 세심한 진료가 필요합니다.
아직까지 모야모야병의 진행을 예방하거나 예측할 수 있는 알려진 방법은 없습니다. 따라서 뇌허혈 증상이 발생하는 경우에는 반드시 정밀검사를 통해 진단을 받고, 진단 결과에 맞춰 수술적 치료를 시행해야 합니다. 소아 환자는 성인 환자보다 혈관협착 및 임상 증세의 진행 경향이 강하기 때문에 가능한 조기에 진단하여 치료하는 것이 뇌기능 장애를 최소화하는데 중요합니다.

※ 해당 기사와 사진은 분당서울대학교병원의 저작물로 임의로 복사, 수정, 변형, 재가공하여 게시, 배포하였다면 이는 저작권자인 당사의 허가없이 2차저작물을 작성한 것으로 저작권 위반에 해당됩니다.