자궁내막암은 자궁내막이 비정상적으로 증식하며 발생하는 것으로 알려져 있다. 일부는 유전적 요인이 원인이 되는데, 이런 유전성 자궁내막암 환자들에게서 흔히 관찰되는 유전자 이상을 ‘린치증후군’이라 한다. 산부인과 김기동 교수 연구팀이 린치증후군 정밀 검사 대상자를 선별하는 공중보건 시스템을 제안하고 그 효용성을 규명해 냈다

부인암 중 자궁내막암 발병률이 가장 높다고 알고 있습니다. 자궁내막암이란 무엇인지 설명을 부탁드립니다.

자궁 내부 공간을 덮고 있는 조직이 자궁내막인데, 이곳에 발생하는 암을 자궁내막암이라 합니다. 미국이나 유럽 등에 서는 가장 흔한 산부인과 악성 종양으로 꼽힙니다. 미국이나 유럽보다는 발생률이 낮은 편이지만, 국내에서도 연간 3천 명 정도의 자궁내막암 환자가 발생하고 있습니다. 자궁내막암의 원인은 정확히 밝혀지지 않았지만, 과도하게 높은 수치의 에스트로겐이 자궁내막이 두꺼워지도록 자극하는 게 주된 위험 요인입니다. 자궁내막암은 대부분 50~60대에 호발하며 서구화된 식생활과 비만, 프로제스틴을 함유하지 않은 에스트로겐 보충 요법 등이 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 출산 여부는 자궁내막암 발생에 큰 영향이 없는 것으로 파악됩니다.

자궁내막암을 의심할 수 있는 특징적인 증상이 있을까요?

자궁내막암이 발생하면 대부분 비정상적이고 불규칙한 질 출혈이 나타납니다. 질 분비물에 혈액이 조금 섞인 혈성 분비물이 나오기도 하죠. 초기 단계부터 특징적인 증상이 발생하기 때문에 질 출혈이나 혈성분비물로 병원을 방문하면 비교적 초기에 발견할 수 있습니다. 자궁내막암이 다른 장기로 전이돼 진행됐다면, 비정상적인 질 출혈 외에도 하복통이나 압통, 혈뇨, 빈뇨, 직장 출혈, 요통 등이 동반되기도 합니다.
모든 암이 그렇지만, 자궁내막암도 초기에 발견돼야 치료 효과를 더 높일 수 있습니다. 자궁내막암은 질식 초음파검사나 자궁내막 조직검사 등으로 진단하게 되며, 자궁을 제거하는 수술적 치료를 통해 완치될 가능성이 높습니다.

린치증후군이란? DNA를 수리하는 유전자에 변이가 있어 DNA를 제대로 수리하지 못하는 것으로, 유전성 자궁내막암 환자들에게서 관찰되는 유전자 이상이다.

유전성 자궁내막암 환자에서 나타나는 ‘린치증후군’을 효과적으로 선별하는 2단계 시스템을 제안하셨습니다. 린치증후군이 무엇인지, 기존에는 진단에 어떤 어려움이 있었는지 설명을 부탁드립니다.

린치증후군은 우리 몸에 있는 DNA를 수리하는 유전자에 변이가 있어, DNA를 제대로 수리하지 못하는 것입니다. DNA는 세포분열 시 복제 과정에서 무수히 많은 에러가 발생하고, 또 자외선이나 약물 등에 의해서도 손상되는 것으로 알려져 있습니다. 이런 에러와 손상이 린치증후군 환자에게서는 제대로 수리되지 못하기에 자궁내막암을 포함해 다양한 암종이 호발하게 됩니다.

린치증후군이란? DNA를 수리하는 유전자에 변이가 있어 DNA를 제대로 수리하지 못하는 것으로, 유전성 자궁내막암 환자들에게서 관찰되는 유전자 이상이다.

린치증후군은 자궁내막암 환자의 2~5% 정도를 차지합니다. 국내에서 발생하는 자궁내막암 환자 수가 3천 명 정도이니, 그중 2~5%에 해당하면 60~150명 수준으로 적은 수치입니다. 하지만 린치증후군일 경우 자궁내막암 외에도 대장암 등 다른 암종에 걸릴 위험이 높고, 가족과 친척들도 린치증후군을 가지고 있을 수 있기에, 린치증후군을 진단해 예방적 조치를 취하는 것이 권고됩니다.
린치증후군을 진단하려면 혈액을 사용한 유전자 검사가 필요합니다. 이런 검사는 비싸기도 하지만, 린치증후군이 매우 드물기 때문에 모든 사람을 검사할 수 없는 어려움이 있습니다.

이번 연구의 계기 및 방법, 특장점 등에 관해서도 설명해 주세요.

그동안 암종의 가족력, 종양의 면역 염색이나 유전자 검사를 통해 린치증후군을 찾아내려는 노력이 있어 왔습니다. 그러나 여러 가지 조치나 검사들을 실제 상황에서 어떻게 적용할 것인지에 대한 명확한 기준이 없어 기관마다, 의사마다 제각각 시행할 수밖에 없었습니다.
우리 병원의 경우, 5년 전에 관련 의료진들이 한자리에 모여 자궁내막암 환자에서 린치증후군을 발견하기 위해 어떤 검사들을 어떤 순서대로 시행할지를 논의했고, 합의된 검사 절차를 2년에 걸쳐 적용했습니다. 자궁내막암 환자를 대상으로 고비용의 정밀 유전자 검사를 실시하기 전에 비교 적 저렴한 면역조직화학검사를 일차적으로 실시해 암 유전 위험을 높이는 린치증후군 정밀 검사 대상자를 선별하기로 한 것이죠. 그 결과 효율적이고 안정적인 프로세스를 적용하면서, 린치증후군 여부를 잘 발견할 수 있었습니다. 실제 진료에 도움이 되는 연구로 공중보건 시스템 개선에 기여한다는 점이 이번 연구의 특장점입니다.

이번 연구의 의의가 무엇인지, 해당 결과가 어떻게 활용되길 바라시는지 궁금합니다.

이번 연구는 특별한 스폰서가 없는 연구입니다. 린치증후군을 보유한 사람 자체가 많지 않고 특별한 신약 등에 관련된 것도 아니기 때문입니다. 검사나 진단 프로세스를 개선하거나 표준화하는 연구는 의료 기관 입장에서는 특별한 이득이 없습니다. 하지만 환자를 위해서는 꼭 필요하죠. 이번 연구 역시 분당서울대병원이라 가능한 연구였다고 생각합니다.
이번 연구를 통해 병원을 방문한 자궁내막암 환자에서 린치 증후군을 스크리닝하는 절차를 정립할 수 있었습니다. 정립된 절차를 사용해 린치증후군 환자들을 발견하고, 이를 통해 암을 예방하며, 더불어 환자 가족들의 암까지 예방해 갈 수 있길 기대합니다.

향후 추진할 연구나 앞으로의 목표, 계획에 대해 말씀해 주십시오.

다른 의료 기관들과도 연계해 자궁내막암 환자에서 린치증후군을 선별하는 전략을 표준화하고 이를 통해 린치증후군 코호트를 구축하는 연구를 할 수 있으면 좋겠습니다. 이번 연구를 통해 정립한 린치증후군 정밀 검사 대상자 선별시스템이 널리 활용될 수 있도록 노력해 나가겠습니다.

마지막으로, '나음 플러스' 독자들에게 전하고 싶은 말씀이 있다면 해 주시기 바랍니다.

자궁내막암은 대부분의 경우 질 출혈이라는 특징적인 증상이 있어 초기에 발견할 수 있습니다. 따라서 폐경 여부와 상관 없이 일반적이지 않은 불규칙한 질 출혈이나 혈성분비물이 있을 경우에는 증상을 무시하지 마시고, 꼭 병원을 방문해 검진을 받아보시길 권고드립니다.
자궁내막암 환자를 대상으로 고비용의 정밀 유전자검사 전에, 비교적 저렴한 면역조직화학검사를 일차적으로 실시해 린치증후군 정밀 검사 대상자를 선별하는 시스템을 정립했습니다

의료진 소개

산부인과 김기동

[전문진료분야]

산부인과 : 부인종양학,부인암,복강경수술,로봇수술
산부인과 (암센터) : 부인종양학,부인암,복강경수술,로봇수술 암환자만 가능

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